עבודת גמר זו לתואר שלישי (דוקטורט) נערכה בסיוע מלגה מקרן שלם. במחקר זה עוקבת חולות רט הארצית שהוקמה במסגרת זו עברה אבחון מעמיק מבחינה קלינית וגנטית ובכך הונחה תשתית לאבחון גנטי של תסמונת רט ולמחקרים נוספים בנושא זה. רמת גילוי מוטציות בגן MECP2, בקרב החולות הקלאסיות הייתה 83% וכ-20% מהמקרים האטיפיים, שרובם מהקצה המתון של טווח הפנוטיפים של התסמונת. בבדיקת הקשר בין גנוטיפ לפנוטיפ נמצא שמוטציות חלף קשורות בפנוטיפ קל ...